[우즈베키스탄] 최초의 우즈베키스탄 게놈 프로젝트에서 유전적 돌연변이의 높은 비율 밝혀

2025.10.22.

[First Uzbek Genome Project Reveals High Rate of Hereditary Mutations]

우즈베키스탄 과학자들이 자국 최초로 전면적인 인간 게놈(유전체) 연구를 완료하고, 국가 과학과 세계 유전체학 분야에서도 중요한 이정표를 세웠다. 첨단기술센터에서 연구자들이 수행한 연구에서 우즈베키스탄 인구에서만 확인되었지만, 이전에는 기록되지 않았던 수십 개의 유전적 돌연변이를 발견했다. 해당 연구 결과는 국제 유전체 데이터베이스에 제출되었다.

이는 우즈베키스탄이 세계 생물의학 연구에서 점점 더 중요한 역할을 수행하고 있음을 보여주는 사례다. 연구에 따르면, 조사 대상 아동의 50%가 유전적 돌연변이를 가지고 있었고, 86%는 적어도 하나 이상의 유전자 결함을 가지고 있었으며, 이는 세계 평균의 약 두 배에 해당한다. 전문가들은 이러한 높은 발병률의 원인이 일부 지역의 전체 결혼 중 최대 4분의 1에 해당하는 근친혼과 관련이 있다고 밝혔다.

첨단기술센터 소장이자 ‘우즈베키스탄 1,000 게놈’ 프로젝트 책임자인 샤클로 투르디쿨로바(Shakhlo Turdikulova)는 이번 연구 결과의 중요성을 강조하면서 “처음으로 우리 국민의 유전적 구성을 명확하게 파악할 수 있게 되었습니다”라고 말했다. 또한 “만약 대부분의 아이가 숨겨진 유전적 돌연변이를 가지고 있다면, 유전 상담과 예방 검사 체계가 없는 한 이 현상을 되돌릴 수 없다”며, “따라서 결혼 전 유전자 검사 제도 시행이 필수적입니다”라고 덧붙였다.

이 연구는 희귀 유전 질환 외에도 유전자 돌연변이와 당뇨병, 심혈관 질환, 암과 같은 흔한 질병 사이에 강력한 상관관계를 발견했다. 참가자의 절반 이상은 정밀한 유전자 진단을 받았으며, 이를 통해 의사들이 더욱 효과적인 맞춤형 치료를 제공할 수 있게 되었다. 확인된 돌연변이 중 약 3분의 1은 이전에 전 세계 과학계에 알려지지 않았던 것이었다.

‘우즈베키스탄 1,000 게놈’ 프로젝트는 국가 생물은행과 유전자 지도 구축을 위한 광범위한 계획의 일부다. 이 프로젝트는 개인 맞춤형 의료 발전, 의약품 개발 지원, 그리고 질병 조기 발견을 목표로 하고 있다.

COVID-19 팬데믹 기간 ZF-UZ-VAC 2001 백신을 공동 개발한 첨단기술센터는 우즈베키스탄이 생명공학과 유전학 분야에서 지역 선두 주자로서 역할을 하는 데 이바지하고 있다.

연구자들은 이 프로젝트를 통해 전국적인 예방 의료 전략을 수립하고 미래 세대의 건강 전망을 개선하는 데 도움이 될 것으로 기대한다.

출처: https://timesca.com/first-uzbek-genome-project-reveals-high-rate-of-hereditary-mutations/

번역: 이소연